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    Cabinet d'anatomie pathologique
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    75017 Paris
    Phone : 01 45 72 30 00
    0033-145723000
    Fax : 01 45 72 43 43
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    RETINOBLASTOMA

    Es muß zwischen einer erblichen (hereditären) und nicht erblichen Form des Retinoblastoms unterschieden werden. Die
    Mehrzahl der Fälle (90 %) entsteht isoliert neu (sporadisch), d. h. die Erkrankung ist bei keinem der Angehörigen nachzuweisen. Etwa in 10 % (¹ der erblichen Form des Retinoblastoms) sind bereits weitere Erkrankungen in der Familie bekannt (familiäres Retinoblastom).
    Zugrunde liegt eine Veränderung des genetischen Materials (Mutation) im RB1-Gen, welches sich auf dem Chromosom 13 befindet. Zur Tumorentstehung müssen beide Allele des RB1-Gens inaktiviert werden.

    Die nicht-hereditäre Form

    geht von zwei Veränderungen in einer einzigen Netzhautzelle aus (somatische Mutation) und kann deshalb nicht an eigene Kinder weitergegeben werden. Sie ist stets einseitig (unilateral) und es findet sich in dem betroffenen Auge nur ein einziger Tumor (unifokal).


    Die hereditäre Form
    tritt bei etwa 40% aller Patienten auf und weist bereits eine Mutation in den Keimbahnzellen auf (germinale Mutation), so daß in allen Körperzellen die genetische Veränderung in Form eines inaktivierten Allels vorhanden ist. Aus diesem Grund können in den meisten Fällen auch Blutzellen zur Identifikation der für die Veranlagung (Disposition) zum Retinoblastom ursächlichen Mutation verwendet werden.
    Durch einen Verlust des zweiten Allels in mindestens einer Netzhautzelle entsteht der Tumor. Das erbliche Retinoblastom betrifft deshalb meist beide Augen (bilateral). Außerdem finden sich häufig mehrere Tumoren in einem Auge (multifokal). Die Disposition (Veranlagung) zur Entwicklung eines Retinoblastoms wird als dominant erbliches Merkmal weitergeben, d. h.. Hat ein Kind mehrere Tumoren oder sind nahe Angehörige ebenfalls erkrankt, so kann von einer erblichen
    Form ausgegangen werden.

    Beim familiären Retinoblastom sind meist alle Beteiligten beidseits erkrankt. Aufgrund des Erbgangs

    wird von dem betroffenen Elternteil die krankheitsverursachende Mutation mit einem Risiko von nahezu 50 % an die Nachkommen vererbt.
    Wegen einer unvollständigen Penetranz (nicht alle Genträger erkranken) ist das tatsächliche Erkrankungsrisiko jedoch geringer. In seltenen Fällen überwiegen in einer Familie einseitige Erkrankungen (verminderte Expressivität).

    Die Tumordisposition wird dann auch häufiger über nicht erkrankte Angehörige weitergegeben, so daß auch für die Kinder nicht erkrankter Angehöriger ein erhöhtes Risiko besteht. Die Kenntnis der
    Mutation erlaubt eine genaue Risikobestimmung.

     Bei nicht-familiär bilateral erkrankten Patienten und einem Teil der isoliert einseitigen

    Erkrankungen beträgt das Risiko für die Entwicklung eines Retinoblastoms bei eigenen Kindern nahezu 50 %. Auch bei Geschwistern besteht ein erhöhtes Risiko von 2 %. Ist die krankheitsverursachende
    Mutation aus Blut bzw. Tumormaterial bekannt, so kann das Risiko genau
    bestimmt werden.


    Bei Kindern mit isoliert einseitigem Retinoblastom liegt in 90 % die nicht-erbliche Form des Retinoblastoms vor. In den verbliebenen 10 % der Fälle handelt es sich jedoch trotz einseitiger
    Erkrankung um ein erbliches Retinoblastom, so daß bei den Nachkommen von einem erhöhten Risiko ausgegangen werden muß (1-7 %). Für Geschwister von isoliert einseitig erkrankten Kindern wurde eine
    Wiederholungsrisiko von 1 % ermittelt. Durch Untersuchung von Tumormaterial können die ursächlichen Mutationen erkannt werden. Wenn diese nicht im Blut nachweisbar sind, kann ein Wiederholungsrisiko für
    Geschwister ausgeschlossen werden.

    Durch molekulargenetische Untersuchungen kann die Beurteilung des Erkrankungsrisikos für das einzelne Individuum entscheidend verbessert werden. Durch Mutationsanalysen kann häufig ein erhöhtes Risiko
    festgestellt oder mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden.
    So können die Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen auf jene Kinder
    beschränkt bleiben, welche ein mutiertes RB1-Gen geerbt haben. Dadurch wird auch eine psychische Entlastung für die betroffenen Familien erreicht. Für die genetische Beratung ist es entscheidend, ob eine
    germinale oder somatische Mutation vorliegt sowie nicht erkrankte Träger der Mutation zu erkennen.

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